| 眼皮肤白化病遗传基因研究进展 |
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| 引用本文： | 吴立娟,彭晓霞,梁小云,王嵬.眼皮肤白化病遗传基因研究进展[J].广州医学院学报,2006,34(4):58-61. |
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| 作者姓名： | 吴立娟 彭晓霞 梁小云 王嵬 |
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| 作者单位： | 首都医科大学公共卫生与家庭医学院流行病学与卫生统计学系,北京,100069 |
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| 摘 要： | 白化病是一种遗传性疾病,其主要的临床表现为全身各部位色素缺乏.白化病分为3型:眼皮肤白化病(皮肤和眼部都受累及)、眼白化病(仅眼部受累及)和白化病相关综合征(存在全身性白化病的表现,又有其他系统异常).根据涉及基因的不同,眼皮肤白化病(OCA)分为4种亚型,即眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(OCA1-4),他们分别由酪氨酸酶(TYR)基因、p基因、酪氨酸酶相关蛋白-1(TYRP-1)基因、MATP基因的突变引起.本文分别讲述了各基因及其编码蛋白质的结构、基因突变的种类和基因的多态性.
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| 关 键 词： | 眼皮肤白化病 基因 突变 |
| 文章编号： | 1008-1836(2006)04-0058-04 |
| 收稿时间： | 08 8 2006 12:00AM |
| 修稿时间： | 2006年8月8日 |
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