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| 同型胱氨酸尿症报告 | |
| 引用本文： | 王祥初.同型胱氨酸尿症报告[J].中国实用眼科杂志,1986(8). |
| 作者姓名： | 王祥初 |
| 作者单位： | 大连医学院附属医院眼科 |
| 摘 要： | 同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种先天性代谢缺陷性遗传性疾患,是脑、肝脏胱硫醚合成酶缺乏症(OysathionineSyntnasedeficiency)。本病自1962年Carson等首次报道以来,逐渐为人们所认识。我国自1981年始有报道。我院遇到一例,报道如下。李××女12岁辽宁金县人。1984年4月20日初诊。家长介绍患儿出生后,视物不清,智力低下,四岁时始能行走,但步 |
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