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| 应用PCR-SSLP方法快速诊断Down综合征 | |
| 作者姓名： | 张静 霍满鹏 蒲力群 慕明涛 刘俊俊 王逢会 刘燕 |
| 作者单位： | 延安大学遗传学研究所,陕西,延安,716000 |
| 摘 要： | 目的 建立一种临床可行的高准确性的快速诊断Down综合征的方法 .方法 应用PCR-SSLP技术,选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,对10个Down综合征家系个体进行基因的检测、分析.结果 ①10例Down综合征患者的基因诊断结果 与染色体检查结果 一致;②分析10例Down综合征患者的共计60个STR位点的电泳结果 ,出现3条密度定量之比为1:1:1的DNA带的占30%,出现2条密度定量之比为2:1的DNA条带的占51.7%;结论 本研究选用的21号染色体上的6个STR位点具有高度的多态性,应用PCR-SSLP技术检测这6个STR位点的基因状况诊断,准确性达100%.而且该方法 操作简便、快速,具有极好的临床应用价值. |
| 关 键 词： | Down综合征 PCR 简单序列长度多态性 |
| 文章编号： | 1672-2638(2006)04-0001-02 |
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