| 体细胞突变与染色体断裂综合征的临床研究 |
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| 引用本文： | 邱瑞霞,陈立清.体细胞突变与染色体断裂综合征的临床研究[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(3):40-40,45. |
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| 作者姓名： | 邱瑞霞 陈立清 |
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| 作者单位： | 暨南大学医学院第五附属医院,清远市人民医院,511500 |
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| 摘 要： | 临床病例 病例1:女,26岁,不全流产查因,核型为46,XX/45,XX,-18,(2/60)/46,XX,d el(18)(pter→p11q11qter)(2/60); 病例2:男,24岁,妻难免流产,核型为46,XY/45,XY,-22,(2/60)/46,XY,-22, mar; 病例3:女,25岁,孕3产0,自然流产1次,死胎2次(均在5-6个月),核型为46,XX,/46,X X,del(2)(pter→p12),(2/60)/45,X(2/60); 病例4:男,27岁,表型正常,妻生育一胎21三体,核型为46,XY/46,XY,b(16)(q22:)( 14/30);妻子核型正常. 病例5:例4之女,核型为46,XX, 21,rob(21;21),b(16)(q22:) mar.
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| 关 键 词： | 体细胞突变 染色体断裂综合征 染色体畸变 产前诊断 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)03-0040-02 |
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