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| 基因多态性研究与遗传性疾病 | |
| 引用本文： | 张思仲.基因多态性研究与遗传性疾病[J].中华医学杂志,2000,80(9):654-656. |
| 作者姓名： | 张思仲 |
| 作者单位： | 华西医科大学医学遗传学研究室,成都 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助课题 !(3999342 0 ) |
| 摘 要： | 人类基因组是一个高度变异的体系 ,人类基因组序列草图仅仅基于少数个体的序列 ,它反映了基因组结构稳定的一面 ,但未反映其变异的一面。这就是说 ,它并未反映不同群体和个体间的多态性 ,而这种多态性正是遗传学家和医生特别关注之处 ,也是个体化治疗与用药的基础。人类基因组序列草图的完成标志着基因组多态性研究及其应用即将进入一个新的阶段。可以预见 ,群体的多态性研究将继续增多 ,并发现愈来愈多的多态性标记 ,尤其是单核苷酸多态性标记 ;而特别受到关注的是那些疾病相关基因的多态性。医生们除了把这些标记用于基因诊断外 ,还将作为… |
| 关 键 词： | 基因多态性 遗传性疾病 遗传标记 微卫星DNA |
| 修稿时间： | 2000-04-26 |
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