| 46，XX，inv（2）（p25；q31），inv（9）（p11；q13）一例 |
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| 引用本文： | 陈亚军,苏慧,张锦泉,朱庆义.46，XX，inv（2）（p25；q31），inv（9）（p11；q13）一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(4):364-364. |
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| 作者姓名： | 陈亚军 苏慧 张锦泉 朱庆义 |
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| 作者单位： | 510182,广州医学院金域医学检验中心细胞遗传室 |
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| 摘 要： | 患者 女,70天。偶尔有吐舌现象来院就诊。面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常。外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX ,inv( 2 ) ( pter→p2 5∷q3 1→p2 5∷q3 1→qter) ,inv( 9) ( pter→p11∷q13→p11∷q13→qter)。讨论 患者为两条非同源性染色体,同时发生臂间倒位,由于染色体倒位没有遗传物质的增加或减少,所以携带者表型正常。但若倒位时有微小的丢失或重接时有基因的变异以及断裂点发生在功能效应基因上,则可能会发生某些遗传效应。由于该患者太小,其偶尔吐舌现象是否与其染色体倒位有关,有待今后继续观察。46,XX,inv(2)…
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| 关 键 词： | inv（9） 正常 就诊 面容 染色体检查 外周血细胞 患者 核型 |
| 修稿时间： | 2004年3月17日 |
46,XX,inv(2)(p25;q31),inv(9)(p11;q13)一例 |
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