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| 晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例报道及文献复习 | |
| 作者姓名： | 周志华 王训 韩咏竹 吴筠凡 喻绪恩 严彦 |
| 作者单位： | 合肥安徽中医学院神经病学研究所附属医院,230061;合肥安徽中医学院神经病学研究所附属医院,230061;合肥安徽中医学院神经病学研究所附属医院,230061;合肥安徽中医学院神经病学研究所附属医院,230061;合肥安徽中医学院神经病学研究所附属医院,230061;合肥安徽中医学院神经病学研究所附属医院,230061 |
| 摘 要： | 目的结合文献分析遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT1)的临床特点。方法通过患者相关实验室检查(肝功能、肝纤维化指标、血AFP、血尿氨基酸分析、肝脏影像学和病理)结果临床确诊的1例HT1患者,结合文献资料,分析HT1的临床特点、发病机制以及相关并发症等。结果 HT1是少见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢疾病。结论临床遇到不明原因的肝脏损害,需要注意排除,血尿氨基酸分析是其主要敏感诊断指标之一。早期发现、早期诊断后饮食控制对病情有利。 |
| 关 键 词： | 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型 血尿氨基酸分析 棘红细胞 铜蓝蛋白 |
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