Kombination von myotonischer Dystrophie mit „idiopathischer“ Neuropathie

Zusammenfassung Unter 36 Patienten mit typischer myotonischer Dystrophie fanden sich 15 Fälle mit Proteinvermehrung in der Cerebrospinalflüssigkeit (50–190 mg%). Nur in 4 Fällen lag gleichzeitig eine ätiologisch erkennbare Erkrankung des Nervensystems vor (diabetische und paraneoplastische Polyneuropathie, Neurofibromatose, Syringomyelie).Bei weiteren 10, ausnahmslos männlichen, Patienten war elektromyographisch neben dem Myopathiemuster ebenfalls eine zusätzliche neurogene Schädigung im distalen Abschnitt des zweiten motorischen Neurons nachzuweisen. (Ausfürhrliche Darstellung der neurophysiologischen Befunde an anderer Stelle.) Als Ursache der idiopathischen Neuropathie bei myotonischer Dystrophie werden mehrere Möglichkeiten diskutiert: 1. Zufällige Kombination von Myopathie, Neuropathie und Liquorveränderung; 2. Vorliegen einer familiären oder geschlechtsgebundenen Krankheitsvariante; 3. primärer Defekt des peripheren Neurons im Rahmen der genetisch bedingten Multisystemkrankheit.

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Myotonic dystrophy associated with periphal neuropathyReport of the clinical findings in ten cases with concurrent increase of protein levels in CSF

Summary 36 patients with typical myotonic dystrophy were examined, of which 15 showed an increase of protein in the cerebrospinal fluid (50–190 mg%). Only 4 of these cases suffered simultaneously from an etiologically defined neurological disease (viz. diabetic polyneuropathy, paraneoplastic polyneuropathy, neurofibromatosis, syringomyelia).In a further 10 of these cases consisting exclusively of males, definite neurogenic damage in the distal portions of the peripheral motor neuron could be demonstrated in the electromyographic examinations besides the typical myopathic pattern. (A detailed presentation of the neurophysiological findings is given in another publication.)Different possibilities are discussed as the cause for idiopathic neuropathy with myotonic dystrophy: 1. Chance combination of myopathy, neuropathy and CSF changes, 2. the existence of a familial or sex-linked variant, 3. a primary defect of the distal neuron as part of the genetically determined multisystem disease.

Herrn Professor H. J. Bauer in dankbarer Verbundenheit zu seinem 60. Geburtstag gewidmet.