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| 脐带血46，XY，t(8;12)(q21.2;q24)一例 | |
| 引用本文： | 谭琼珍,陶万林,刘瑾.脐带血46，XY，t(8;12)(q21.2;q24)一例[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(1):20. |
| 作者姓名： | 谭琼珍 陶万林 刘瑾 |
| 作者单位： | 云南省玉溪市妇幼保健院 |
| 摘 要： | 患儿 男 出生1天,为第1胎足月顺产。脐带血检查发现核型均为:46,XY,t(8;12)(8pter→8q21.2∷12q24→12qter;12pter→12q24∷8q21.2→8qter)。患者表型正常,其母孕早期重感冒,服药史不详。父母双方非近亲结婚。其母23岁,父23岁,无异常生育史,无家族遗传病史。父母核型检查正常。作者单位:653100云南省玉溪市妇幼保健院 讨论 染色体平衡易位携带者虽表型正常,但生殖细胞在减数分裂中可产生18种配子,其中仅1种核型正常,1种为平衡易位携带者,其余为部分三体或部分单体,易导致流产、死胎或生育异常儿。志谢 本核型承湖南医科大学夏家辉、… |
| 修稿时间： | 2000年2月3日 |
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