| 中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析 |
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| 引用本文： | 于飞,戴朴,韩东一,曹菊阳,康东洋,刘新,张昕,李梅,刘丽贤,袁慧军,杨伟炎,吴柏林.中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2006,13(4):223-226. |
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| 作者姓名： | 于飞 戴朴 韩东一 曹菊阳 康东洋 刘新 张昕 李梅 刘丽贤 袁慧军 杨伟炎 吴柏林 |
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| 作者单位： | 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,耳鼻咽喉科研究所,聋病分子诊断中心,北京100853;美国哈佛大学儿童医院基因诊断实验室,波士顿,02115 |
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| 基金项目： | 国家科技攻关项目;中国科学院资助项目 |
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| 摘 要： | 目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P＜0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P＜0.05）.
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| 关 键 词： | 基因 突变 听力受损者 |
| 收稿时间： | 2005-09-30 |
| 修稿时间： | 2005年9月30日 |
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