| 心脏型肌球蛋白结合蛋白C与肥厚型心肌病 |
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| 引用本文： | 邹玉宝,王继征. 心脏型肌球蛋白结合蛋白C与肥厚型心肌病[J]. 中国分子心脏病学杂志, 2005, 5(5): 701-712 |
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| 作者姓名： | 邹玉宝 王继征 |
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| 作者单位： | 100037,中国医学科学院,中国协和医科大学,心血管病研究所阜外心血管病医院,中-德分子医学研究室 |
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| 摘 要： | 心脏型肌球蛋白结合蛋白C（cMYBPC）不仅参与正常肌小节和肌丝的组装，稳定肌小节的结构。而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括。编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因，其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一，本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述。
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| 关 键 词： | 肥厚型心肌病 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 基因突变 |
Mutations in Cardiac Myosin Binding Protein C Gene (cMYBPC) and Modifier Genes in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy |
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| ZOU Yu-bao,WANG Ji-zheng. Mutations in Cardiac Myosin Binding Protein C Gene (cMYBPC) and Modifier Genes in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy[J]. Molecular Cardiology of China, 2005, 5(5): 701-712 |
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| Authors: | ZOU Yu-bao WANG Ji-zheng |
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