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| 遗传性共济失调临床和基因诊断进展 | |
| 引用本文： | 王康,王国相.遗传性共济失调临床和基因诊断进展[J].中华神经科杂志,2001,34(6):378-381. |
| 作者姓名： | 王康 王国相 |
| 作者单位： | 中日友好医院神经内科, |
| 摘 要： | 遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病 ,由于基因异质性和表型变异错纵复杂 ,仅根据表型作出准确诊断较为困难。本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展 ,为正确诊断提供思路。诊断遗传性共济失调的一般顺序 :首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料 ,其次排除非遗传性病因 ,并检测有无特定的生化异常 ,最后做基因学检测。一、确认共济失调综合征并确定遗传特点典型病例表现进行性步行困难 ,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑… |
| 关 键 词： | 遗传性共济失调 病因 基因诊断 生化异常 |
| 修稿时间： | 2001年8月8日 |
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