| 家族性阿尔茨海默病的早老素-1基因突变三例报告 |
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| 引用本文： | 贾建平,许二赫.家族性阿尔茨海默病的早老素-1基因突变三例报告[J].中华神经科杂志,2003,36(2):102-105. |
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| 作者姓名： | 贾建平 许二赫 |
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| 作者单位： | 100053,北京,都医科大学宣武医院神经科 |
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| 基金项目： | 首都医学发展科研基金项目 (首都ZD199812 ) |
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| 摘 要： | 目的 探讨早老素-1基因突变在家族性阿尔茨海默病(FAD)发病机制中的作用。方法采用美国国立神经病、语言机能障碍和卒中研究所及阿尔茨海默病和相关疾病协会(NINCDSADRDA)AD诊断标准对AD家系的三代人共23名进行筛查和诊断，并应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、变性高效液相(DHPLC)和DNA序列分析技术对该家系以及对照组的早老素-1(PS-1)基因第4、5号外显子进行检测。结果 家系23名中有3例被确诊为FAD。研究发现这3例FAD患者的PCR-SSCP泳动发生异常，又经DHPLC检测有双峰出现，提示有突变存在的可能。最后经DNA序列分析确认，PS-1基因第4号外显子的97号密码子发生了GTG→TTG错义突变(289位点发生G→T突变)，此密码子的氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸(Val 97Leu)，第5号外显子未发现突变。家系内健康人及对照组的第4、5号外显子经以上检测也未发现突变。结论 该AD家系中的AD患者存在早老素-1第4号外显子的突变，此突变点与中国人FAD发病有关。
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| 关 键 词： | 家族性阿尔茨海默病 膜蛋白质 发病机制 早老素-1基因 基因突变 PCR-SSCP |
| 修稿时间： | 2003年1月22日 |
Gene mutation of presenilin-1 in Chinese familial Alzheimer's disease |
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| JIA Jian ping,XU Er he.Gene mutation of presenilin-1 in Chinese familial Alzheimer''''s disease[J].Chinese Journal of Neurology,2003,36(2):102-105. |
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| Authors: | JIA Jian ping XU Er he |
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| Institution: | JIA Jian ping,XU Er he. Department of Neurology,Xuanwu Hospital,Capital University of Medical Sciences,Bejing 100053,China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Alzheimer disease Membrane proteins Mutation pedigree |
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