用短串联重复序列诊断唐氏综合征 |
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引用本文: | 陈振斌,雷箴,阎梅,朱金玲,肖白,梁燕,丁洁,苏畅,刘敬忠.用短串联重复序列诊断唐氏综合征[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(2):190-192. |
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作者姓名: | 陈振斌 雷箴 阎梅 朱金玲 肖白 梁燕 丁洁 苏畅 刘敬忠 |
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作者单位: | 1. 350004,福州,福建医科大学病理系电镜室 2. 首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心 3. 佳木斯医学院 |
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摘 要: | 目的 建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征 (Down's syndrome,DS)基因诊断技术。方法选择 10个位于 2 1号染色体上唐氏综合征关键区域内 (2 1q2 2 .1~ 2 1q2 2 .2 )或附近的短串联重复序列 (shrottandem repeats,STR)位点 ,应用 PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光 PCR(ABI 310 )进行 STR分型 ,根据STR位点出现 3条带图谱诊断 DS,荧光半定量的 2∶ 1带型可辅助诊断 ,并用细胞遗传学染色体核型分析进行证实。结果 在 2 0例可疑患者外周血中有 5例 DS阳性结果 ,其中 1~ 6个 STR位点呈 3条带图谱 ,其余为强度 2∶ 1的两条带型。 2 6例 DS的高危孕妇羊水细胞均未检出 3条带图谱和 2∶ 1图谱。基因诊断结果与细胞染色体核型分析一致。结论 联合进行 2 1号染色体上 10个 STR位点的基因分型 ,可准确、快速、简便地作出 DS的基因诊断 ,促进 DS产前诊断的开展 ,降低发病率。
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关 键 词: | 唐氏综合征 基因诊断 短串联重复序列 |
修稿时间: | 2003年3月17日 |
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