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| 遗传性蛋白C缺陷症的研究进展 | |
| 作者姓名： | 周荣富 王鸿利 |
| 摘 要： | 蛋白C(PC)是生理性抗凝系统Pc系统重要的组成部分。遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病，其分子发病机制研究近年来有较大的进展，对突变与蛋白结构和功能改变之间的关系有较明确的认识。遗传性PC缺陷可以是仅有PC基因突变也可与其他凝血因子或抗凝因子基因突变共同存在，也是静脉血栓形成的主要危险性遗传因素之一。本文就此进行综述。 |
| 关 键 词： | 遗传性蛋白C缺陷症 常染色体遗传性疾病 C基因突变 发病机制研究 静脉血栓形成 抗凝系统 功能改变 蛋白结构 抗凝因子 凝血因子 遗传因素 生理性 PC |
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