荆州地区性染色体异常与疾病关系探讨

目的 探讨遗传咨询患者性染色体异常与疾病的关系.方法 染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术,对1055例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 32例患者检出性染色体异常,性染色体异常发生率为3.03%,4例为Turner综合症（12.5%）,10例为Klinefelter综合征（31.25%）,11例Xq结构异常（34.375%）,6例Y染色体长臂微缺失（18.75%）,其中3例患者表现为两性畸形.结论 性染色体异常是遗传咨询患者的主要病因之一,染色体分析可以明确病因,指导临床治疗.