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鼻科学
摘 要:
全外显子组捕获测序发现HEATR2基因突变是原发性纤毛运动障碍的致病原因之一动力纤毛是黏液毯自主运动的关键组件,也是呼吸道宿主防御功能的核心。这些高度保守细胞器出现异常即会引起原发性纤毛运动障碍(primary ciliarydy skinesia,PCD)。最近除了通过研究有机模型中表现型-基因型的关联来表现纤毛缺陷疾病的特征取得较大进步,大部分PCD
关 键 词:
原发性纤毛运动障碍
鼻内镜
外显子
致病原因
防御功能
基因突变
基因型
关键组件
自主运动
测序
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