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| 戊二酸尿症Ⅰ型2例报告并文献复习 | |
| 引用本文： | 郑宏,冯士梅,张璠.戊二酸尿症Ⅰ型2例报告并文献复习[J].中国中西医结合儿科学,2012(2):190-192. |
| 作者姓名： | 郑宏 冯士梅 张璠 |
| 作者单位： | 河南中医学院第一附属医院儿科医院小儿脑病诊疗康复中心,郑州450008 |
| 摘 要： | <正>戊二酸尿症Ⅰ型是一种少见常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病1]。主要临床表现为精神运动发育迟滞,在感染尤其是腹泻后出现发育倒退、惊厥发作等,并出现锥体外系症状,如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现2]。该病国内目前报道较少,很多 |
| 关 键 词： | 戊二酸尿症Ⅰ型/诊断 遗传病 文献计量学 儿童 |
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