摘 要: | 1资料与方法1.1一般资料1974~1998年确诊的20例眼(咽)肌型肌营养不良来自15个家族,男12例,女8例,发病年龄为9~51岁,眼肌型平均发病年龄为21岁,眼咽型平均发病年龄为37岁。1例为近亲结婚后发病,3例为同-家系两代同时患病,有1例有家族史,伴脊柱侧弯口腔畸形。所有病例均有眼睑下垂,多眼肌麻痹,其中双眼睑下垂8例,单眼睑下垂12例。同时伴有吞咽困难8例,伴有全身表现4例,腱反射消失3例,有脊柱侧弯、口腔畸形1例。全部患者均经详细的临床检查,肌电图、神经传导速度、重度频率刺激、肌酶检查以及肌活检证…
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