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| 高苯丙氨酸血症的基因型与表现型关系 | |
| 作者姓名： | 张晔 喻唯民 |
| 摘 要： | 高苯丙氨酸血症（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ，ＨＰＡ）是一种常见的先天性氨基酸代谢异常，为常染色体隐性遗传病。主要特征为血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，ｐｈｅ）浓度持续增高，发病率为１／１００００～１／１６５００。其中９８％～９９％是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅ，ＰＡＨ）缺陷所致，少数由于ＰＡＨ的辅因子四氢生物喋呤（ｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎ，ＢＨ４）缺乏［１］。未经治疗的ＨＰＡ，主要表现为智力低下，但其临床表型具有… |
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