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伴有t(2;21;8)(p12;q22;q22)急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨
引用本文:马瑀,佟海侠,邓鑫,赵毅,刘卓刚,张继红. 伴有t(2;21;8)(p12;q22;q22)急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨[J]. 中国实验血液学杂志, 2009, 17(1): 12-16
作者姓名:马瑀  佟海侠  邓鑫  赵毅  刘卓刚  张继红
作者单位:1. 中国医科大学盛京医院血液肿瘤中心,辽宁沈阳,110022
2. 中国医科大学盛京医院胃肠外科,辽宁沈阳,110004
摘    要:本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(MICM)分型技术联合检测伴有复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)的急性髓系白血病(AML—M2),并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术(FCM)检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AML/ETO探针及全染色体涂染(CP)探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交(FISH)信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT—PCR检测AML1-ETO融合转录本。结果表明:病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML—M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t(2;21;8)(p12;q22;q22)复杂核型;AMLL/ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA—DR共表达,伴CD19和cD56表达。结论:应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术(MICM)联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)AML的分型具有重要意义。

关 键 词:染色体畸变  t(2;21;8)(p12;q22;q22)  急性髓系白血病  AMLL/ETO  MICM分型  细胞遗传学

MICM Characteristics and Typing Diagnosis in Acute Myelogenous Leukemia Patients(AML-M2)with Complex Karyotype t(2;21;8)(p12;q22;q22)
MA Yu,TONG Hai-Xia,DENG Xin,ZHAO Yi,LIU Zhuo-Gang,ZHANG Ji-Hong. MICM Characteristics and Typing Diagnosis in Acute Myelogenous Leukemia Patients(AML-M2)with Complex Karyotype t(2;21;8)(p12;q22;q22)[J]. Journal of experimental hematology, 2009, 17(1): 12-16
Authors:MA Yu  TONG Hai-Xia  DENG Xin  ZHAO Yi  LIU Zhuo-Gang  ZHANG Ji-Hong
Affiliation:(Center of Hematologic Malignancies, Shengjing Hospital, China Medical University, Shenyang 110022, Liaoning Province, China; Department of Gastroenteric Surgery, Shengjing Hospital, China Medical University, Shenyang 110004, Liaoning Province, China)
Abstract:
Keywords:t(2  21  8)(p12  q22  q22)  AML1/ETO
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