| Leber遗传性视神经病变分子遗传学研究进展 |
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| 引用本文： | 赵福新,管敏鑫.Leber遗传性视神经病变分子遗传学研究进展[J].国际遗传学杂志,2008,31(2). |
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| 作者姓名： | 赵福新 管敏鑫 |
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| 作者单位： | 温州医学院附属眼视光医院,325027;温州医学院附属眼视光医院,325027 |
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| 基金项目： | 浙江省自然科学基金，浙江省重点研究和发展基金 |
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| 摘 要： | Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON) 是一种导致双眼快速的、无痛性的中心视力丧失的母系遗传性疾病。主要是由线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）发生点突变所致。本文主要介绍LHON原发性、继发性和其它相关位点突变，阐述核修饰基因、mtDNA单倍型及环境因素（吸烟、饮酒等）对LHON外显率和发病严重程度的影响。
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| 关 键 词： | Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 继发突变 单体型 |
| 收稿时间： | 2007-3-5 |
| 修稿时间： | 2007-10-10 |
Molecule Genetic Research Advances of Leber's Hereditary Optic Neuropathy |
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| ZHAO Fu-xin,GUAN Min-xin.Molecule Genetic Research Advances of Leber's Hereditary Optic Neuropathy[J].International JOurnal of Genetics,2008,31(2). |
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| Authors: | ZHAO Fu-xin GUAN Min-xin |
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| Abstract: | Leber hereditary optic neuropathy(LHON)is a maternally inherited disorder leading to rapid,painless,bilateral loss of central vision.Point mutation of mitochondrial DNA(mtDNA)results in LHON.This paper makes a brief introduction of primary,secondary mutations and other mutations,and elucidates the role of nuclear modified gene;haplogroup and surroundings factor(smoking,alcohol,etc.)in the penetrance and phenotypic expression of the LHON,respectively. |
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| Keywords: | Leber hereditary optic neuropathy Mitochondrial DNA Secondary mutation Haplogroup |
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