t(7;10)平衡易位一家系三代四例 |
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引用本文: | 王鹏,于行堂,林治光.t(7;10)平衡易位一家系三代四例[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(6). |
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作者姓名: | 王鹏 于行堂 林治光 |
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作者单位: | 山东省威海市文登中心医院(王鹏!264400,于行堂!264400),文登市计划生育指导站(林治光,曹传喜,付晓丽) |
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摘 要: | 患者 男,28岁。婚后5年其妻怀孕2次。第1次孕9个月时生一男孩,小头、眼距宽、无耳、塌鼻,出生后第3天死亡。第2次孕2个月时自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,无有害物质接触史,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个、分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,t(7;10)(7pter→7q32∷10p13→10pter;10qter→10p13∷7q32→7qter),其妻核型正常。家系调查:患者父母表型、智力正常,非近亲婚配,其母婚后怀孕5次,…
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