| 1例误诊尿崩症的Gitelman综合征病例分析 |
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| 引用本文： | 王莉华,彭超,刘维娟,冉东川,何艳,王怡.1例误诊尿崩症的Gitelman综合征病例分析[J].实用临床医药杂志,2021,25(14):94-97. |
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| 作者姓名： | 王莉华 彭超 刘维娟 冉东川 何艳 王怡 |
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| 作者单位： | 重庆大学附属三峡医院内分泌代谢科,重庆,404000 |
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| 摘 要： | Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现。本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略,并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性。临床医师在工作中应提高对GS的认识水平,做到早期诊断并治疗GS。
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| 关 键 词： | Gitelman综合征 SLC12A3基因 低血钾 家族性低钾-低镁血症 |
A case report of Gitelman syndrome misdiagnosed as diabetes insipidus |
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| WANG Lihua,PENG Chao,LIU Weijuan,RAN Dongchuan,HE Yan,WANG Yi.A case report of Gitelman syndrome misdiagnosed as diabetes insipidus[J].Journal of Clinical Medicine in Practice,2021,25(14):94-97. |
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| Authors: | WANG Lihua PENG Chao LIU Weijuan RAN Dongchuan HE Yan WANG Yi |
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