| 2例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因中的突变 |
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| 引用本文： | 陈光椿,蔡辉国,等.2例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因中的突变[J].中国病理生理杂志,1998,14(2):157-161. |
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| 作者姓名： | 陈光椿 蔡辉国 |
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| 作者单位： | 第二军医大学病理生理学教研室，中国医学科学院血液学研究所 |
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| 摘 要： | 目的：研究２例完全型睾丸女性化综合征（ＴＦＭ）患者的外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）中的雄激素受体（ＡＲ）。结果：发现两患者ＡＲ的数量无明显改变，但一患者的ＡＲ亲和力明显降低。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（单链构象多态性）方法对两患者ＡＲ基因８个外显子中的７个（Ｂ－Ｈ）分别进行分析，发现两患者ＡＲ基因外显子Ｅ均存在着泳动变位，ＤＮＡ序列分析证实两患者外显子Ｅ各有一点突变，分别使得编码第７４３位和第７５２位的氨基酸发生了改变，后一突变还造成了一Ｓａｕ３ＡⅠ酶酶切位点的消失。结论：结合ＡＲ功能改变及临床表型可以认为，两患者的性分化发育异常是由于两位点的突变所致
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| 关 键 词： | 睾丸女性化 受体，雄激素 突变 脱氧核糖核酸 |
Mutations of the androgen receptor genes of two patients with testicular feminization syndrome |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Testicular feminization Receptors androgen Mutation DNA |
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