| 变性红斑角皮病的临床与遗传异质性 |
| |
| 引用本文： | Common J. E. A. O＇Toole E. A. Leigh I. M..变性红斑角皮病的临床与遗传异质性[J].世界核心医学期刊文摘,2006,2(8):19-19. |
| |
| 作者姓名： | Common J. E. A. O＇Toole E. A. Leigh I. M. |
| |
| 作者单位： | Prof.D.P.Kelsell,Centre for Cutaneous Research, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, University of London, Whitechapel, London E1 2AT, United Kingdom-J. INVEST. DERMATOL. 2005, 125/5 （920 -927） |
| |
| 摘 要： | 可变性红斑角皮病（EKV）已被证实分别与编码连接蛋白（Cx）31和Cx30．3的GJB3和GJB4基因突变有关。由Cx蛋白组成的缝隙连接为胞内通道，它提供了一种促进细胞代谢和电生理功能的同步应答机制。在皮肤中，Cx31和Cx30．3在表皮颗粒层中表达，据说参与角质形成细胞的晚期分化。对5个EKV家系和3例散发病例进行GJB3和GJB4基因的分子流行病学调查。突变分析揭示仅3例先证者存在疾病相关的Cx31和Cx30．3突变，其中2例是新突变，1例是频发突变。这些基因研究进一步证实了红斑角化性疾病的异质性本质，即并非所有临床诊断为EKV的个体均携带Cx31和Cx30．3突变基因。
|
| 关 键 词： | 红斑角皮病 遗传异质性 临床诊断 可变性 分子流行病学调查 基因突变 角质形成细胞 GJB3 疾病相关 电生理功能 |
Clinical and genetic heterogeneity of erythrokeratoderma variabilis |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ |
