HLA-DRB1基因型与多发性硬化易患性的关系

目的：探讨HLA基因型与多发性硬化（MS）易患者的关系。以及临床表现与基因型的关系。方法：30例MS患者（包括2对双生子患者）、40名健康对照组，应用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR－SSP）方法进行HLA－DRB1基因分型，对2个双生子家系进行家系分析。结果：单卵双生子？（经遗传标记确定）同患MS，病变均累及大脑，脑干和脊髓，基因型为HLA－DRB1＊09＊14．1。异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎，基因型为DRB1＊01＊12，其未患病双生子妹妹为DRB1＊17＊12。根据病变部位。30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各15个。脊髓（70．0％），和视神经（56．7％）是最常见病变累及部位。DR15的等位基因频率在MS组无显著增高，但DR12等位基因频率在MS中显著升高（10／30vs 4/40,P=0.0157)，分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR12等位基因频率升高，差异有极显著意义（8／15vs 4/40,P=0.0019,RR=5.33)。结论：单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明，遗传因素在MS发病中起一定作用。DR12可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因，关联基因的差异可能是东西方MS临床表现和病变部位不同的原因之一。

HLA-DRB1 alleles and susceptibility to multiple sclerosis