常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例 |
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作者姓名: | 陈育才 谢文煌 高秀红 |
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作者单位: | 福建医科大学附属第一医院儿科(陈育才!350005福州,谢文煌!350005福州,郑爱东!350005福州,杨柳青!350005福州),福建长泰县医院儿科(高秀红),福建医科大学附属第一医院神经科(王柠!350005福州) |
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摘 要: | 先证者(Ⅲ1) 男,13岁。于1岁左右开始出现肢体姿势异常,运动障碍,易摔倒。3岁后,四肢及躯干出现扭转运动,5岁后出现痉挛性斜颈,伴挤眉弄眼,牵嘴歪唇等不自主动作,发音含糊不清,注意力集中或情绪紧张时症状加重,安静或入睡时症状则消失,能坚持上学。查体:神清,反应正常,消瘦面容,心、肺、肝、脾、肾无异常发现,视力、听力正常,眼底无异常。神经系统检查:颅神经无异常,四肢肌力Ⅴ级,肌张力增高,腱反射亢进,姿势异常,立时躯体右侧倾斜,双上肢扭转,双下肢屈曲,足底一侧着地,头颈歪向右侧,脊作者单位:35…
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