| 河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测 |
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| 引用本文： | 王凤羽,孙伟伟,李聪敏,常明秀,丰慧根,马林先.河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测[J].郑州大学学报(医学版),2011,46(6):842-846. |
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| 作者姓名： | 王凤羽 孙伟伟 李聪敏 常明秀 丰慧根 马林先 |
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| 作者单位： | 1. 河南省人口和计划生育科学技术研究院,河南省人口出生缺陷干预技术研究重点实验室 郑州,450002
2. 新乡医学院生命科学技术系 新乡453000 |
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| 基金项目： | 河南省社会公益重大项目资助课题 |
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| 摘 要： | 目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点.方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变.结果:48例DMD患者中,有31例(64.6％)检测出dystroph...
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| 关 键 词： | 河南省 杜氏肌营养不良 多重连接依赖式探针扩增技术 dystrophin基因 突变热点 |
Identification of deletions and duplications of the dystrophin gene in Duchenne muscular dystrophy patients from Henan by MLPA |
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| WANG Fengyu,SUN Weiwei,LI Congmin,CHANG Mingxiu,FENG Huigen,MA Linxian.Identification of deletions and duplications of the dystrophin gene in Duchenne muscular dystrophy patients from Henan by MLPA[J].Journal of Zhengzhou University: Med Sci,2011,46(6):842-846. |
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| Authors: | WANG Fengyu SUN Weiwei LI Congmin CHANG Mingxiu FENG Huigen MA Linxian |
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