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| 全身抽搐-低钙血症-低镁血症 | |
| 作者姓名： | 王佳佳 贾觉睿智 杨静 王鸥 卢琳 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 |
| 作者单位： | 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目(81873641,82070817)； |
| 摘 要： | 报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐，多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone, PTH)明显降低，伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合患者临床特点及基因检测，最后确诊为常染色体显性遗传性低钙血症1型。本文对肾小管CaSR调节尿钙、尿镁排泄的作用进行总结，并对CaSR突变甲旁减患者临床特点进行文献复习。 |
| 关 键 词： | 甲状旁腺功能减退症 钙敏感受体 低钙血症 低镁血症 |