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| 混合型肝豆状核变性1例报告 | |
| 引用本文： | 张硕,朱辉,吕洋.混合型肝豆状核变性1例报告[J].中风与神经疾病杂志,2021(4):163-164. |
| 作者姓名： | 张硕 朱辉 吕洋 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病( Wilson' s disease,WD) ,是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经... |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 临床表现 诊断 |