| 胰腺黏液性囊腺癌基因突变的检测及其临床意义 |
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| 引用本文： | 郭承涛,彭小波,湛先保. 胰腺黏液性囊腺癌基因突变的检测及其临床意义[J]. 中国肿瘤生物治疗杂志, 2019, 26(4): 440-444 |
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| 作者姓名： | 郭承涛 彭小波 湛先保 |
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| 作者单位： | 海军军医大学附属长海医院肿瘤科，上海200433 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（NO.81672892） |
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| 摘 要： | [摘要] 目的:利用高通量测序平台研究胰腺黏液性囊腺癌（PMCC）组织中基因突变的分布特点及其临床意义。方法: 收集2012 年1 月至2016 年12 月经外科手术切除的4 例PMCC患者癌及癌旁组织石蜡标本,通过Illumina Hiseq 2500 平台进行二代基因测序（NGS），结合患者临床病理资料分析PMCC患者癌组织的基因突变特征。结果: 在4 个PMCC样本中，均检测到7 个高频 突变基因（SMG），分别是KRAS、AHNAK2、MUC16、MUC17、MUC19、MUC3A和MUC4。3 个样本中检测到24 个SMG，分别为ADAMTS9、ALDH3B1、CARD14、CSMD3、MKI67、OR1N2、PKHD1、PLCE1、RTL1、SIGLEC12、CCDC168、CEP295、CUBN、DST、HRNR、LAMA5、OR10G4、OR2T4、PLEKHG4B、RP1L1、SLC15A5、SVEP1、TAS1R1 和TNRC18。所有样本中均检测到KRAS驱动基因突变，其中3 例检测到KRAS 的K12 热点突变，另1 例检测到KRAS 的D33E 非热点突变。结论: PMCC患者的高突变KRAS和MUC家族，可能成为PMCC精准治疗的潜在靶点和生物标志物。
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| 关 键 词： | 胰腺黏液性囊腺癌；高通量测序；基因突变；KRAS基因 |
| 收稿时间： | 2019-02-27 |
| 修稿时间： | 2019-03-25 |
Detection of gene mutation in pancreatic mucinous cystadenocarcinoma and its clinical significance |
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| GUO Chengtao,PENG Xiaobo and ZHAN Xianbao. Detection of gene mutation in pancreatic mucinous cystadenocarcinoma and its clinical significance[J]. Chinses Journal of Cancer Biotherapy, 2019, 26(4): 440-444 |
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| Authors: | GUO Chengtao PENG Xiaobo ZHAN Xianbao |
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| Affiliation: | Department of Oncology, Changhai Hospital Affiliated to the Naval Military Medical University, Shanghai 200433, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | paereatic mucinous cystadenocarcinoma high-throughput sequencing gene mutation KRAS gene |
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