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| 应用聚合酶单链构象多态技术检测葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变 | |
| 引用本文： | 许卫明,王菁.应用聚合酶单链构象多态技术检测葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变[J].中华医学杂志,1994,74(1):35-37. |
| 作者姓名： | 许卫明 王菁 |
| 摘 要： | 为了探索一种快速，灵敏及准确的检测红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶基因点突变方法，我们采用单链构象多态技术，对２０例Ｇ６ＰＤ变异型基因外显子２进行分析。发现有４例患者双链ＤＮＡ中有一条链出现泳动变位，明显慢 于正常人及其他患者，用ＰＣＲ直接测表明在ｃＤＮＡ第９５位核苷酸发生碱基置换。结果说明ＳＳＣＰ技术检测点突变具有广泛的应用前景，比现行的突变检测方的行。作者还对ＰＣＲ－ＳＳＣＰ的优点和所突变的特点进行 |
| 关 键 词： | G6PD缺乏 基因 突变 聚合酶链反应 |
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