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粘多糖贮积症产前诊断的新进展
作者姓名:
荆玮
摘 要:
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses MPS)是一组由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans GAGs)过程所需的溶酶体酶缺乏所致的遗传代谢疾病,属于溶酶体贮积症。未能降解的GAGs贮积于溶酶体中,造成细胞、组织和器官的功能失调,并且改变了代谢途径从尿中排出。
关 键 词:
粘多糖贮积症 产前诊断 溶酶体 功能失调 遗传代谢疾病 新进展 改变 降解 代谢途径 器官
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