| 一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究 |
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| 引用本文： | 段鹏,涂萍,徐定波,丁浔,吴和平,司涟. 一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究[J]. 中国全科医学, 2011, 14(3) |
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| 作者姓名： | 段鹏 涂萍 徐定波 丁浔 吴和平 司涟 |
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| 作者单位： | 江西省南昌市第三医院内分泌代谢科,330009 |
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| 基金项目： | 南昌市科技局重点攻关科技基金资助项目 |
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| 摘 要： | 目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者体质指数、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较随访前显著下降,1例出现耳聋症状加重,2例出现了蛋白尿,2例演变为糖尿病,3例进展为糖耐量异常(IGT),其中1例突变阳性者新生1女也为该基因突变阳性。结论线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者是糖尿病的高危人群,易演变为IGT或糖尿病,其临床表现呈一定的异质性。
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| 关 键 词： | 基因 线粒体 突变 线粒体tRNALeu(UUR)基因 糖尿病 |
The Three-year Follow-up Study of a Diabetes Mellitus Family with Mitochondrial Gene Mutation |
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| DUAN Peng,TU Ping,XU Ding-bo,et al.. The Three-year Follow-up Study of a Diabetes Mellitus Family with Mitochondrial Gene Mutation[J]. Chinese General Practice, 2011, 14(3) |
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| Authors: | DUAN Peng TU Ping XU Ding-bo et al. |
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| Affiliation: | DUAN Peng,TU Ping,XU Ding-bo,et al.Department of Endocrinology,the Third Hospital of Nanchang,Nanchang 330009,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Genes mitochondrial Mutation Mitochondrial tRNALeu(UUR) gene Diabetes mellitus |
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