短串联重复序列检测技术在部分性葡萄胎诊断中的作用

摘 要：［目的］ 探讨短串联重复序列（short tandem repeat，STR）基因多态性检测在部分性葡萄胎鉴别诊断中的临床应用价值。［方法］ 收集济宁医学院附属金乡医院病理科2005~2016年临床及病理形态学上明确部分性葡萄胎和水肿性流产各20例。组织标本经STR基因多态性检测，STR检测包括9个多态性位点（D7S820、D13S317、D16S59、TPOX、TH01、CSF1PO、VWA、F13A01、FESFPS），分析其在葡萄胎鉴别诊断中的作用。［结果］ 水肿性流产患者中位年龄27岁（23～33岁），部分性葡萄胎患者中位年龄30岁（25～37岁）。组织病理学结果：水肿性流产可见局灶绒毛组织水肿，滋养叶细胞增生不明显；部分性葡萄胎局灶绒毛组织水肿，中度滋养叶细胞增生。STR结果显示：水肿性流产在每个STR位点均含有父源性和母源性各1个等位基因（17/17），另外3例未检测成功。在部分性葡萄胎中，单卵单精型部分性葡萄胎和单卵双精型部分性葡萄胎分别为3（3/19）例和12例(12/19)，还有4例为均含有父源性和母源性各1个等位基因（4/19），另有1例未检测成功。［结论］ 传统的组织病理学对部分性葡萄胎的诊断准确性仍然不够，9个STR位点多态性分析对部分性葡萄胎的诊断具有重要作用。

Application of Short Tandem Repeat Analysis in Diagnosis of Partial Hydatidiform Mole