| 利用反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血基因突变 |
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| 引用本文： | 周远青,梁瑞莲,梁玉全.利用反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血基因突变[J].中华生物医学工程杂志,2004,10(4). |
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| 作者姓名： | 周远青 梁瑞莲 梁玉全 |
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| 作者单位： | 广东省顺德第一人民医院检验科,顺德,528300 |
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| 摘 要： | 目的探讨反向斑点杂交技术(RDB)在β地中海贫血基因突变检测中的应用,并了解广东顺德地区β地中海贫血基因突变类型及其发生频率.方法应用RDB对48例受检者进行β地中海贫血基因突变检测,并分析其类型及发生频率.结果 161例可疑β地中海贫血患者共检出37例β地中海贫血基因突变,其中包含6种基因突变类型,其发生频率高低排列依次为:CD41/42 21例(43.8%)、IVS-nt654 9例(18.8%)、CD17 9例(18.8%)、TATAnt-28 6例(12.5%)、CD71/72 2例(4.2%)、CD27/28 1例(2.1%).结论 RDB用于β地中海贫血基因诊断效率较高,是目前检测β地中海贫血基因突变的一种较好的方法.研究结果对该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义.
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| 关 键 词： | β地中海贫血 基因 反向斑点杂交 |
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