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阿尔茨海默病与早老素基因多态性的相关性探讨
作者姓名:陈红德  柳息洪  王延平  黄绍宽
作者单位:1. 广州市石井人民医院
2. 广州医学院
3. 广州市老人院,广州,510000
摘    要:目的探讨早老素1基因8号内含子突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义.方法 PCR扩增66例AD患者及143例对照者的早老素1基因8号内含子突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果①AD病人早老素1基因8号内含子基因中,基因型1/1占37.9%,明显高于对照组的23.1%(p<0.05),2/2占9.1%,明显低于对照组的24.5%(p<0.05),1/2占53.0%,与对照组52.4%无明显差异(p>0.05).②AD病人中早老素1基因8号内含子基因1等位基因的频率为0.6439,明显高于对照组(p<0.05) ,2等位基因频率为0.3561,明显低于对照组(p<0.05).结论 PS-1基因多态性与AD发病有关,AD发病与PS-1基因与1等位基因呈明显正关联,与2等位基因呈明显负关联.

关 键 词:阿尔茨海默病  早老素  多态性
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