侵袭性纤维瘤病中的APC和β-catenin基因及8号染色体异常

目的 探讨8号染色体、APC和β-catenin基因异常在侵袭性纤维瘤病发生机制中的作用.方法 采用荧光原位杂交(FISH)方法,检测20例侵袭性纤维瘤病患者8号染色体;采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱技术-测序的方法,分析69例患者APC基因和β-catenin基因的突变.结果 在侵袭性纤维瘤病中,复发患者8号染色体三体(trisomy 8)的阳性率(62.5%,5/8)显著高于原发患者(8.3%,1.12).APC基因的体细胞碱基置换突变率为26.1%(18.69),β-catenin基因的体细胞碱基转换突变率为18.8%(13.69);β-catenin蛋白异常表达率为47.8%(33/69).APC基因和β-catenin基因突变阳性患者与阴性患者比较,差异无统计学意义(P=0.001).β-catenin异常表达阳性患者的c-myc表达率(69.7%,23/33)显著高于阴性患者(22.2%,8/36),两者之间有正相关关系.肿瘤中Ki-67表达阴性,细胞凋亡指数在0.01-0.05之间,c-myc和cylinD1表达阳性患者的凋亡指数显著低于阴性患者.结论 侵袭性纤维瘤病中trisomy 8可能用来确定某些具有高复发风险的侵袭性纤维瘤病亚型.侵袭性纤维瘤病中APC基因和B-catenin基因存在突变,Wnt通路存在异常,对肿瘤发生发展的促进作用可能是通过抑制细胞凋亡实现的.

Abnormalities of chromosome 8,APC and β-catenin genes in aggressive fibromatosis