| 糖蛋白贮积症等的实验诊断及应用 |
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| 引用本文： | 施惠平,张桂香,郭玉凤,方炳良,张为民,陈凡,罗会元.糖蛋白贮积症等的实验诊断及应用[J].中国医学科学院学报,1985(6). |
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| 作者姓名： | 施惠平 张桂香 郭玉凤 方炳良 张为民 陈凡 罗会元 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室 北京
(施惠平，张桂香，郭玉凤，方炳良，张为民，陈凡)，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室 北京(罗会元) |
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| 摘 要： | 溶酶体贮积症是由于溶酶体中某些酸性水解酶的遗传性缺陷,导致相应的底物降解障碍而贮积在溶酶体中,造成细胞结构和功能障碍,进而影响了整个器官结构和功能.按贮积物质的性质分类,有神经鞘脂贮积症(sphingolipidosis),粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis),糖蛋白贮积症(glycoproteinosis)及糖原贮积症(glycogenosis).我室在建立了三种神经鞘脂贮积症的实验诊断及产前诊断方向后,又建立了正常人白细胞、经培养的皮肤成纤维细胞及羊水细胞中α及β-葡糖苷酶,α-甘露糖苷酶及α-岩藻糖苷酶的活性测定。为诊断及产前诊断糖原贮积症亚型(Pompe氏病),神经鞘脂贮积症中的Gaucher氏病及糖蛋白贮积症中的α-甘露糖苷贮积症及α-岩藻糖苷贮积症打下基础。前两种病是溶酶体贮积症中较常见者,后两者是粘多糖贮积症鉴别诊断常涉及者。有关粘多糖贮积症的实验诊断方法见另文.
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