小儿急性淋巴细胞白血病p16基因缺失及甲基化的研究

为探讨p1 6基因缺失及甲基化在小儿急性淋巴细胞白血病 (ALL)发病中的作用 ,认识p1 6蛋白失活的分子机制。应用差异PCR技术检测 42例初治、1 7例缓解期小儿ALLp1 6基因的纯合缺失及甲基化。结果 42例ALL中p1 6基因纯合缺失率占38.1 % ,T系ALL占 80 % ,显著高于B系ALL2 2 .5 % ,P <0 0 1。 1 7例缓解期ALL均无基因缺失。 9例p1 6基因完整 ,但无蛋白表达的ALL患者 ,无一例发生基因外显子 1的甲基化。结果表明 ,p1 6基因纯合缺失是小儿ALL ,尤其T系ALL最常见的基因缺陷 ,是p1 6蛋白失活的主要分子机制。基因甲基化与p1 6蛋白失活可能无关。

THE HOMOZYGOUS DELETION AND METHYLATION OF P16 GENE IN CHILDHOOD ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA