| 口-面-指综合征Ⅰ型1例报告 |
| |
| 引用本文： | 苏宇雄,廖贵清,侯劲松,陈亦阳,王剑宁.口-面-指综合征Ⅰ型1例报告[J].中国口腔颌面外科杂志,2004,2(3):230-232. |
| |
| 作者姓名： | 苏宇雄 廖贵清 侯劲松 陈亦阳 王剑宁 |
| |
| 作者单位： | 中山大学光华口腔医学院附属口腔医院,广东,广州,510055 |
| |
| 摘 要： | 口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ,OFD Ⅰ)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征。口腔畸形包括分叶舌、颊黏膜纤维束、不对称腭裂、上唇正中假裂、牙齿畸形等。口-面-指综合征Ⅰ型是X连锁显性遗传病,致病基因定位于Xp22.3-p22.2。最近的研究证实Cxorf5是OFD Ⅰ的致病基因。本文报告了1例口-面-指综合征Ⅰ型。
|
| 关 键 词： | 口-面-指综合征Ⅰ型 X连锁显性遗传 突变 |
| 文章编号： | 1672-3244(2004)03-0230-03 |
| 修稿时间： | 2003年11月30 |
Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ:A case report |
| |
| SU Yu-xiong,LIAO Gui-qing,HOU Jin-song,CHEN Yi-yang,WANG Jian-ning..Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ:A case report[J].China Journal of Oral and Maxillofacial Surgery,2004,2(3):230-232. |
| |
| Authors: | SU Yu-xiong LIAO Gui-qing HOU Jin-song CHEN Yi-yang WANG Jian-ning |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
