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| 苯丙酮尿症 | |
| 引用本文： | 周长文.苯丙酮尿症[J].菏泽医学专科学校学报,1991(4). |
| 作者姓名： | 周长文 |
| 作者单位： | 菏泽医学院生物学教研室 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症是以智能发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷.患儿出生时一般正常,如不及早治疗,3～4个月时即出现渐进性智能发育不全.未治患儿85%可发展到白痴水平,3/4在3岁前死亡.本病呈世界性分布,各国、各地区及各民族的差异较大,我国的发病率为1/10000.本病为常染色体隐性遗传,纯合子发病.通过早期筛选病婴,然后进行早期治疗. |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 早期筛选 治疗 |
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