| 中国人群系统性红斑狼疮患者OAZ基因多态性研究 |
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| 引用本文： | 冯学兵,沈南,罗玮琼,张俪慧,钱捷,孙莉,陈顺乐. 中国人群系统性红斑狼疮患者OAZ基因多态性研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2004, 21(5): 430-434 |
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| 作者姓名： | 冯学兵 沈南 罗玮琼 张俪慧 钱捷 孙莉 陈顺乐 |
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| 作者单位： | 1. 南京大学医学院附属鼓楼医院免疫科
2. 210001,上海第二医科大学附属仁济医院风湿科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金 (30 2 71 2 2 4 )，上海市科技发展基金 (0 2 QMB1 4 0 4 ,0 3DJ40 0 9)，霍英东青年教师基金 (81 0 30 )，国家 863计划项目(2 0 0 2 AA2 2 91 0 1 )~~ |
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| 摘 要： | 目的 研究 OL F1/EBF相关锌指蛋白 (OL F1/EBF associated zinc finger protein,OAZ)基因单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)与系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)的关联性。方法 选择经过验证、杂合度较高的 SNP对 2 4 4个 SL E家系进行等位基因分型 ,以Genehunter软件分析单个位点及单倍型传递情况。检测 OAZ基因表达水平 ,比较患者中不同单倍型对基因表达的影响。结果 未发现单个 OAZ SNP位点在 SL E患病子代中优势传递。单倍型分析显示 ,由rs1344 5 31- rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - rs1345 4 31构成的单倍型 T- A- G- G与疾病连锁性较弱 (P=0 .0 4 ) ,而Rs9335 6 4 - D16 s5 17构成的单倍型 G- 2 71bp、Rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - D16 s5 17构成的单倍型 A- G- 2 71bp优势传递给患者 (P=0 .0 0 0 0 0 0和 0 .0 0 0 0 0 2 )。 Rs2 0 80 35 3- rs9335 6 4 - D16 s5 17- rs1345 4 31构成的单倍型 A- G-2 71bp- G也优势传递给患者 (P=0 .0 0 84 ) ,且该单倍型与基因表达水平相关。结论 SL E患者中存在特定的 OAZ基因单倍型 ,OAZ可能提示了狼疮发病的新通路。
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| 关 键 词： | 系统性红斑狼疮 16号染色体 OLF1/EBF相关锌指蛋白基因 单核苷酸多态性 单倍型 |
| 修稿时间： | 2003-12-11 |
OAZ gene polymorphism in Chinese patients with systemic lupus erythematosus |
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| FENG Xue-bing,SHEN Nan,LUO Wei-qiong,ZHANG Li-hui,QIAN Jie,SUN Li,CHEN Shun-le.. OAZ gene polymorphism in Chinese patients with systemic lupus erythematosus[J]. Chinese journal of medical genetics, 2004, 21(5): 430-434 |
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| Authors: | FENG Xue-bing SHEN Nan LUO Wei-qiong ZHANG Li-hui QIAN Jie SUN Li CHEN Shun-le. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | systemic lupus erythematosus chromosome 16 OLF-1/EBF associated zinc finger protein gene single nucleotide polymorphism haplotype |
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