BRCA1基因变异与乳腺癌相关性的研究进展 |
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作者姓名: | 赵善鹏 于泽平 顾军 |
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作者单位: | 南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院,普通外科,江苏,南京,210002 |
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摘 要: | 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,有乳腺癌家族史的妇女中,15%~20%存在BRCA1的细胞系突变,BRCA1(breastcancersusceptibilitygene1)是遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感基因,该基因以常染色体显性遗传方式遗传,并有很高的外显率。自BRCA1基因成功地定位、分离后,国内外学者对其进行了广泛、深入的研究。女性BRCA1变异携带者一生中发生乳腺癌的风险达60%~80%,在我国的许多大中城市,乳腺癌已占妇女恶性肿瘤死因的首位,严重威胁着妇女的健康。现将近年来的研究进展综述如下。
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关 键 词: | BRCA1 基因变异 蛋白表达 乳腺癌 |
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