BRCA1基因变异与乳腺癌相关性的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，有乳腺癌家族史的妇女中，15％～20％存在BRCA1的细胞系突变，BRCA1（breastcancersusceptibilitygene1）是遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感基因，该基因以常染色体显性遗传方式遗传，并有很高的外显率。自BRCA1基因成功地定位、分离后，国内外学者对其进行了广泛、深入的研究。女性BRCA1变异携带者一生中发生乳腺癌的风险达60％～80％，在我国的许多大中城市，乳腺癌已占妇女恶性肿瘤死因的首位，严重威胁着妇女的健康。现将近年来的研究进展综述如下。