Novel comprehensive diagnostic strategy in Pitt-Hopkins syndrome: clinical score and further delineation of the TCF4 mutational spectrum期刊界 All Journals 搜尽天下杂志传播学术成果专业期刊搜索期刊信息化学术搜索

Novel comprehensive diagnostic strategy in Pitt-Hopkins syndrome: clinical score and further delineation of the TCF4 mutational spectrum

Authors:	Whalen Sandra Héron Delphine Gaillon Thierry Moldovan Oana Rossi Massimiliano Devillard Françoise Giuliano Fabienne Soares Gabriela Mathieu-Dramard Michelle Afenjar Alexandra Charles Perrine Mignot Cyril Burglen Lydie Van Maldergem Lionel Piard Juliette Aftimos Salim Mancini Grazia Dias Patricia Philip Nicole Goldenberg Alice Le Merrer Martine Rio Marlène Josifova Dragana Van Hagen Johanna Maria Lacombe Didier Edery Patrick Dupuis-Girod Sophie Putoux Audrey Sanlaville Damien Fischer Richard Drévillon Loïc Briand-Suleau Audrey Metay Corinne Goossens Michel Amiel Jeanne Jacquette Aurelia

Affiliation:	AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Référence Maladies Rares, Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.

Abstract:

Keywords:	Pitt–Hopkins syndrome intellectual disability TCF4 genotype–phenotype
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