昆明汉族人群D21S1411、IFNAR位点多态性及其在唐氏综合征基因诊断中的应用

目的 调查昆明汉族人群第21号染色体上D21S1411和IFNAR两个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）的遗传多态性，探讨该2个STR基因座在唐氏综合征基因诊断中的应用价值。 方法 随机抽取100名昆明地区无血缘关系汉族正常个体及2名唐氏综合征患者的静脉血，应用PCR技术扩增D21S1411和IFNAR位点的STR片段，采用聚丙烯酰胺凝胶电泳，硝酸银染色分型，结合图像分析系统测定等位基因片段大小。 结果 昆明汉族人群D21S1411和IFNAR等位片段分别为6、7；2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡；各位点杂合度分别为0.87、0.82，多态信息含量分别为0.8062、0.8365。2例Down综合征患者，在IFNAR位点上，均出现DNA含量为2：1的2条带；在D21S1411位点上，1名出现DNA含量为1：1：1的3条带，1名出现2：1的2条带。 结论 D21S1411、IFNAR是两个多态信息含量比较高的基因座，在法医学及唐氏综合征基因诊断中具有较高的应用价值。