| 骨形成蛋白Ⅱ型受体基因R491W突变导致家族性原发性肺动脉高压 |
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| 引用本文： | 陆立鹤,荆志成,邹玉宝,张芊,惠汝太. 骨形成蛋白Ⅱ型受体基因R491W突变导致家族性原发性肺动脉高压[J]. 中国循环杂志, 2002, 17(5): 380-382 |
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| 作者姓名： | 陆立鹤 荆志成 邹玉宝 张芊 惠汝太 |
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| 作者单位： | 1. 100037,北京市,中国医学科学院,中国协和医科大学,心血管病研究所,阜外心血管病医院,中-德分子医学研究室
2. 2100037,北京市,中国医学科学院,中国协和医科大学,心血管病研究所,阜外心血管病医院,内科 |
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| 摘 要： | 目的 :验证骨形成蛋白Ⅱ型受体 (BMPR2 )基因突变是否能导致中国汉族人家族性原发性肺动脉高压 (PPH)。 方法 :对一个独立的家族性PPH家系和 1 0例散发患者及 1 0 0例正常人进行BMPR2基因突变扫描 ,外周血白细胞中提取基因组脱氧核糖核酸 (DNA) ,聚合酶链反应扩增BMPR2基因 1～ 1 3号外显子 ,自动测序仪检测突变。 结果 :此家系先证者BMPR2基因第 4 91密码子位置发生C→T转换 ,使精氨酸 (R)变为色氨酸 (W)。家系中另两例患者也携带此突变 ,而其他家系成员和散发病例以及正常人均未发现BMPR2基因 1～ 1 3号外显子的异常改变。 结论 :BMPR2基因R4 91W错义突变能导致家族性PPH ,这与国外研究结果一致。
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| 关 键 词： | 基因 原发性肺动脉高压 突变 |
| 文章编号： | 1000-3614(2002)05-0380-03) |
| 修稿时间： | 2002-03-22 |
Bone Morphogenetic Protein Receptor-ⅡGene R491W Mutation Results in Familial Primary Pulmonary Hypertension |
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| Lu Lihe,Jing Zhicheng,Zou Yubao,et al.. Bone Morphogenetic Protein Receptor-ⅡGene R491W Mutation Results in Familial Primary Pulmonary Hypertension[J]. Chinese Circulation Journal, 2002, 17(5): 380-382 |
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| Authors: | Lu Lihe Jing Zhicheng Zou Yubao et al. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Gene Primary pulmonary hypertension Mutation |
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