| 乳腺癌PIK3CA基因热点突变的研究 |
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| 引用本文： | 陈营,朱旬,肖莉,李凯,邢春根,邹汉青.乳腺癌PIK3CA基因热点突变的研究[J].中华肿瘤防治杂志,2013,20(7):505-508. |
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| 作者姓名： | 陈营 朱旬 肖莉 李凯 邢春根 邹汉青 |
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| 作者单位： | 苏州大学附属第二医院普外科西九病区,江苏苏州,215004 |
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| 基金项目： | 国家高技术研究发展863计划，江苏省卫生厅科研资助项目，苏州市社会发展科技计划项目 |
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| 摘 要： | 目的:采用突变敏感性分子开关技术,检测乳腺癌组织中PIK3CA基因热点突变的突变频率,并分析乳腺癌PIK3CA基因热点突变与乳腺癌临床病理特征之间的关系.方法:用突变敏感性分子开关技术对90例乳腺癌组织和10例乳腺纤维腺瘤组织DNA进行检测,并利用基因测序进一步验证.结果:在90例乳腺癌患者中检测出18例PIK3CA基因热点突变(突变率20％,18/90),包含A3140G突变14例(突变率15.6％,14/90)、G1633A突变3例(突变率3.3％,3/90)、GI624A突变2例(突变率2.2％,2/90),其中1例患者同时发生A3140G和G1624A突变.10例乳腺纤维腺瘤中未发现以上热点突变.PIK3CA基因突变与HER-2表达有关(x2=4.119,P=0.048),过表达者中PIK3CA基因突变率低,而与年龄分布(x2 =0.238,P=0.602)、肿瘤大小(P=1.000)、淋巴结状态(x2=3.689,P＝0.056)及ER(x2=0.957,P=0.328)、PR(x2 =0.012,P=0.914)和EGFR(x2 =0.011,P=0.916)是否表达无相关性.结论:PIK3CA基因热点突变与患者的HER-2过表达呈负相关.
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| 关 键 词： | 乳腺肿瘤 PIK3CA 基因突变 分子开关 |
Mutational hotspots of PIK3CA gene in breast cancer tissues |
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